1448萬元意味著什么,？
它可以是北京市西城區(qū)一套頂級學區(qū)房,。
它可以是一個北京普通工薪階層從光緒年間開始工作至今的全部收入。
它也可以是一支藥的單價,。
上周,，人們被“史上最貴藥一支1448萬元”的新聞刷新了眼球。
這支只在美國上市,，名叫Zolgensma的藥,，能治療一種先天性基因缺陷導致的罕見病，且是一針痊愈,。
治療的人群是2歲以下的嬰兒,。
有圍觀網(wǎng)友質疑：這是在拿孩子的病要挾家長，討要贖金,。
但對于這種病癥的孩子家長們,，絕不會這么輕松。
他們強忍著戲謔：“賣房子賣腎也不夠啊,?！?/span>
新聞傳出來之后不久，就有孩子家長留言：
“我想把房子,、車子還有夫妻二人和孩子的余生勞動力一塊出售,，臨命終時三人遺體也將捐獻，售價就是1448萬,?！?/span>
“無藥可醫(yī)”
天價藥治療的疾病叫脊髓性肌萎縮癥，英文名叫SMA,。
如果說霍金患有的漸凍人癥是“中老年版”,，那SMA則是早期致命的“嬰幼兒版”。
5年前的“冰桶挑戰(zhàn)”引發(fā)了人們過對漸凍人群的關注,。對漸凍人而言,，最大的訴求其實是通過“冰桶挑戰(zhàn)”引發(fā)關注后，能有醫(yī)療研發(fā)資源進入,。
比爾蓋茨參與冰桶挑戰(zhàn)
所以相較于漸凍人癥,，SMA似乎是“幸運”的,。
因為科學家們順利打破“認知黑洞”，找到了致病基因,。
5號染色體上的SMN1基因的突變或者缺失,，是造成SMA的主要原因。
可怕之處在于,，人群中,，至少每50人中就有一個人是致病基因攜帶者。
如果兩個致病基因攜帶者結婚生子,，他們的孩子便有四分之一的幾率成為SMA患兒,。
這也是為什么，很多夫婦生一胎好好的,，二胎時卻“撞上”了,。SMA在新生兒中的發(fā)病率為1/6000-1/10000，根據(jù)發(fā)病時間分為4個類型（Ⅰ,、Ⅱ,、Ⅲ、Ⅳ）,。
發(fā)病越早，病情越重,。天價藥是針對最為嚴重的Ⅰ型患兒,。
從1995年可以確診開始，二十多年時間里,，全球的患兒家長都被告知：
無藥可醫(yī),，只能回家多按摩、多做康復訓練,。
患兒會慢慢失去說話,、走路的能力，到最后,，甚至無法呼吸,、吞咽,，并最終被疾病奪去生命。
去年,，我們騰訊公益曾經(jīng)講過SMA男孩小拾的故事（孩子要不要靠儀器活著？這個媽媽創(chuàng)造了奇跡），他就是在家里靠全套ICU設備活著的,。
有個中國的SMA患兒媽媽說，《我不是藥神》上映時，她在懷孕,，覺得故事離自己很遙遠,。
但她的孩子出生后沒多久被確診,，她才發(fā)現(xiàn),，她面臨的困難比電影里嚴重很多倍。
身殘“智”不殘
但值得注意的是,，SMA患兒的智力,、情感不受影響，有些甚至智力還要高于普通人,。
“老爸老媽，你們看到這個的時候我應該不在了吧,，別哭哭啼啼的。你們還有樂樂呢……”
這是珍妮13歲時留下的遺書,。
因為患有SMA,，那一年，她已經(jīng)第4次住進ICU病房進行搶救。
醫(yī)生說,，珍妮一半的肺已經(jīng)沒用了,。
幸運地是,，珍妮活下來了,，而且活得很精彩,。
珍妮喜歡寫作,，16歲生日時，歌手毛不易還演唱了珍妮作詞的歌曲《故鄉(xiāng)游》。
“鄉(xiāng)間的歌謠,，仍是兒時哼的調,；樹上燕子筑鳥巢,，街角賣過的小籠包，如今再也買不到；
爺爺?shù)牟菝?，不知何時不見了；
……”
珍妮文字里的美好,，讓大家感受不出，她是躺在病床上全身“軟綿綿”的女孩,。
馬上就要18歲,，她的力氣越來越小,，頭部以下只有大拇指能動,。
珍妮躺在床上,，如果沒人翻身,，一個姿勢就會一直保持下去,。
盡管如此，珍妮還在通過網(wǎng)絡,，看書學習,。
爸爸說，你不用這么努力的,。
珍妮的回答,，讓很多正常人淚目：“雖然我的肢體已經(jīng)殘疾,，可腦思維還是靈活的。我必須通過努力的學習,，才能創(chuàng)造人生的價值,。”
珍妮是Ⅱ型,，成長中一次錯誤的干預，讓她提前退化,。
同樣是Ⅱ型的劉宣諾,，狀況稍好些，她可以坐著寫字看書,。
奶奶說：“她智商不殘疾,，我為什么不讓她過正常人的生活？”
宣諾下肢肌肉全部萎縮,，奶奶成了她走路出行的腿,。
奶奶抱宣諾到書桌邊
從吃飯穿衣,、洗簌上廁所,，到握筆翻書,，劉宣諾時時刻刻都需要奶奶的貼身照顧,。
從小學三年級開始，奶奶就陪著她一起住校,。
奶奶早上四五點鐘起床做早飯，白天陪讀,，課間帶宣諾上廁所,，夜里還要精彩幫宣諾翻身。
“她要該怎么辦就怎么辦,，孩子應該經(jīng)歷的成長，我不會讓她或缺,?！?/span>
奶奶63歲,，做過兩次手術，常年背著孫女走路,，右胳膊已經(jīng)伸不直了。
她的堅持和辛苦沒有白費，同學們說宣諾是學霸，佩服她畫畫每次都得獎,。
為了方便宣諾,，學校把宣諾所在年級的6個班級放在一樓,，還在出入口安裝了無障礙通道,。
唯一一次考了第二名,，宣諾跟老師說：“老師,，我不服輸，下次我一定要把那一橫去掉,，要做第一名,。”
珍妮和宣諾的天分不是個例,，很多SMA孩子都很聰明,，這一點,，是很多神經(jīng)內科醫(yī)生的共識。
一個人承擔全家的痛苦
在得知孩子患有SMA后,，家長們心里也會猶豫：放棄吧,，再生一個。
但說起來容易,，做起來難,。特別是面對不放棄自己的孩子，家長們更要盡力爭取,。
那個靠機器活著的寶寶小拾,，爸爸媽媽去醫(yī)院，和醫(yī)生商量好,，要拔掉管子,。
媽媽去ICU看他最后一眼，沒想到寶寶用僅有能動的兩只手指拉住了媽媽的衣角,。
他想留在人間,。
同樣住ICU的紫茜，住了三個月后,，醫(yī)生讓家長接回家,。
醫(yī)生說，拔掉管子,，她最多有幾個小時的時間,，讓爸爸媽媽可以陪陪她。
但紫茜生命力非常頑強,，拔掉管子的20個小時沒有呼吸機,、滴水不進。
爸爸說,，孩子一直像小貓一樣地慘叫。
“那是刻骨銘心的一天,，做父母的心都要碎了,。”
紫茜在icu戴上了自己購買的呼吸機
最后爸爸媽媽決定把她送回ICU,，拼盡全力地救回,。
一位SMA孩子的媽媽安慰女兒的話，感動過很過人：
“我們家族里所有沒有得這種（SMA）的人,，都非常感謝你,，你一個人承擔了我們家族的痛苦?！?/span>
某種意義上來講,，SMA孩子和家庭,，承擔了整個人類基因變異的痛苦。
在中國,，SMA是近3年才被公眾知曉,，甚至是上文我們提到過的珍妮，因為錯誤護理,，提前退化,。
珍妮爸爸決定再要一個孩子時，醫(yī)生錯誤建議他們再生個男孩,，這種疾病就沒有了,。
但隨后出生的弟弟不幸又是那四分之一，還是SMA患兒,。
珍妮和弟弟
“現(xiàn)在也有醫(yī)生會給這樣的錯誤建議,，只是少了很多?！?/span>
SMA正式得到重視是在18年前,。
2001年，一對父母發(fā)現(xiàn)自己的女兒Arya走路磕磕絆絆的,，醫(yī)生朋友建議她帶著孩子去看神經(jīng)科醫(yī)生,，最終確診為SMA。
也是這對夫婦,，讓美國從國家層面開始重視這項疾病,。
這對來自華爾街的夫婦，爸爸曾是高盛的股票交易師和合伙人,，媽媽曾經(jīng)在投資銀行工作,。
他們拿出1500萬美元建立了一個叫SMA Foundation的慈善機構，致力于這項疾病的研究,。
最終,，從民間到政府層面，SMA開始引起廣泛討論,。
2003年4月的一次國會聽證會上,，一位參議員質問美國國立衛(wèi)生研究院的負責人關于推行SMA創(chuàng)新藥計劃。
6個月后,，資金為2.22千萬美元的計劃開始啟動,。
2014年，冰桶挑戰(zhàn)傳遍全球,。全世界開始關注肌萎縮側索硬化癥（ALS）與漸凍人這一群體,，更多的捐款和研究機構也參與進來。
受此靈感,，SMA患者們也在討論,，想要發(fā)起這樣的運動來吸引社會的關注,。
而此時的中國，也有人開始關注SMA患者,。
2012年,，青年歌手馮家妹的女兒美兒出生。
六個月后,，美兒被診斷為SMA患者,，隨后去世。自此,，馮家妹開始關注這一群體,。
超級女聲出身的馮家妹，曾和李宇春,、張靚穎一同出道,，她的加入很快取得成效。
2016年,，馮家妹與SMA三型患者馬斌在北京市民政局正式登記注冊“美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心”,。
他們?yōu)榛颊咛峁┳钋把氐男畔⒆稍儯宦?lián)系專家,，培訓家長學會日常護理和管理技能,；為患者提供輔助器械和康復訓練的公益援助……
中國SMA患者大概有3萬人，致病基因攜帶者有幾千萬人,。
總之,，要盡量提升患者及家庭的生存質量。
近兩年,，包括文章開頭提到的天價藥在內,，3種不同療效的藥物出現(xiàn)。
他們一方面做相關材料的翻譯科普和患者用藥協(xié)助,，一方面就引進藥物進行政策呼吁,。
有人問，“為什么要去關心SMA群體,？”
“因為只有今天這些孩子的問題得到解決了,，我們這些還沒有查出患者的家庭，才會永遠安全,。我們是在為自己,，而不是為現(xiàn)在的患者努力”
