1448萬(wàn)元意味著什么,？
它可以是北京市西城區(qū)一套頂級(jí)學(xué)區(qū)房,。
它可以是一個(gè)北京普通工薪階層從光緒年間開(kāi)始工作至今的全部收入。
它也可以是一支藥的單價(jià),。
上周,，人們被“史上最貴藥一支1448萬(wàn)元”的新聞刷新了眼球,。
這支只在美國(guó)上市，名叫Zolgensma的藥,，能治療一種先天性基因缺陷導(dǎo)致的罕見(jiàn)病,，且是一針痊愈。
治療的人群是2歲以下的嬰兒,。
有圍觀網(wǎng)友質(zhì)疑：這是在拿孩子的病要挾家長(zhǎng),，討要贖金。
但對(duì)于這種病癥的孩子家長(zhǎng)們,，絕不會(huì)這么輕松,。
他們強(qiáng)忍著戲謔：“賣房子賣腎也不夠啊?！?/span>
新聞傳出來(lái)之后不久,，就有孩子家長(zhǎng)留言：
“我想把房子、車子還有夫妻二人和孩子的余生勞動(dòng)力一塊出售,，臨命終時(shí)三人遺體也將捐獻(xiàn),，售價(jià)就是1448萬(wàn)?！?/span>
“無(wú)藥可醫(yī)”
天價(jià)藥治療的疾病叫脊髓性肌萎縮癥,，英文名叫SMA。
如果說(shuō)霍金患有的漸凍人癥是“中老年版”,，那SMA則是早期致命的“嬰幼兒版”,。
5年前的“冰桶挑戰(zhàn)”引發(fā)了人們過(guò)對(duì)漸凍人群的關(guān)注。對(duì)漸凍人而言,，最大的訴求其實(shí)是通過(guò)“冰桶挑戰(zhàn)”引發(fā)關(guān)注后,，能有醫(yī)療研發(fā)資源進(jìn)入。
比爾蓋茨參與冰桶挑戰(zhàn)
所以相較于漸凍人癥,，SMA似乎是“幸運(yùn)”的。
因?yàn)榭茖W(xué)家們順利打破“認(rèn)知黑洞”,，找到了致病基因,。
5號(hào)染色體上的SMN1基因的突變或者缺失，是造成SMA的主要原因,。
可怕之處在于,，人群中，至少每50人中就有一個(gè)人是致病基因攜帶者,。
如果兩個(gè)致病基因攜帶者結(jié)婚生子,，他們的孩子便有四分之一的幾率成為SMA患兒。
這也是為什么,，很多夫婦生一胎好好的,，二胎時(shí)卻“撞上”了,。SMA在新生兒中的發(fā)病率為1/6000-1/10000，根據(jù)發(fā)病時(shí)間分為4個(gè)類型（Ⅰ,、Ⅱ,、Ⅲ、Ⅳ）,。
發(fā)病越早,，病情越重。天價(jià)藥是針對(duì)最為嚴(yán)重的Ⅰ型患兒,。
從1995年可以確診開(kāi)始,，二十多年時(shí)間里，全球的患兒家長(zhǎng)都被告知：
無(wú)藥可醫(yī),，只能回家多按摩,、多做康復(fù)訓(xùn)練。
患兒會(huì)慢慢失去說(shuō)話,、走路的能力,，到最后，甚至無(wú)法呼吸,、吞咽,，并最終被疾病奪去生命。
去年,，我們騰訊公益曾經(jīng)講過(guò)SMA男孩小拾的故事（孩子要不要靠?jī)x器活著,？這個(gè)媽媽創(chuàng)造了奇跡），他就是在家里靠全套ICU設(shè)備活著的,。
有個(gè)中國(guó)的SMA患兒媽媽說(shuō),，《我不是藥神》上映時(shí)，她在懷孕,，覺(jué)得故事離自己很遙遠(yuǎn),。
但她的孩子出生后沒(méi)多久被確診，她才發(fā)現(xiàn),，她面臨的困難比電影里嚴(yán)重很多倍,。
身殘“智”不殘
但值得注意的是，SMA患兒的智力,、情感不受影響,，有些甚至智力還要高于普通人。
“老爸老媽,，你們看到這個(gè)的時(shí)候我應(yīng)該不在了吧,，別哭哭啼啼的。你們還有樂(lè)樂(lè)呢……”
這是珍妮13歲時(shí)留下的遺書,。
因?yàn)榛加蠸MA,，那一年,，她已經(jīng)第4次住進(jìn)ICU病房進(jìn)行搶救。
醫(yī)生說(shuō),，珍妮一半的肺已經(jīng)沒(méi)用了,。
幸運(yùn)地是，珍妮活下來(lái)了,，而且活得很精彩,。
珍妮喜歡寫作，16歲生日時(shí),，歌手毛不易還演唱了珍妮作詞的歌曲《故鄉(xiāng)游》,。
“鄉(xiāng)間的歌謠，仍是兒時(shí)哼的調(diào),；樹(shù)上燕子筑鳥巢,，街角賣過(guò)的小籠包，如今再也買不到,；
爺爺?shù)牟菝?，不知何時(shí)不見(jiàn)了；
……”
珍妮文字里的美好,，讓大家感受不出,，她是躺在病床上全身“軟綿綿”的女孩。
馬上就要18歲,，她的力氣越來(lái)越小,，頭部以下只有大拇指能動(dòng)。
珍妮躺在床上,，如果沒(méi)人翻身,，一個(gè)姿勢(shì)就會(huì)一直保持下去。
盡管如此,，珍妮還在通過(guò)網(wǎng)絡(luò),，看書學(xué)習(xí)。
爸爸說(shuō),，你不用這么努力的,。
珍妮的回答，讓很多正常人淚目：“雖然我的肢體已經(jīng)殘疾,，可腦思維還是靈活的。我必須通過(guò)努力的學(xué)習(xí),，才能創(chuàng)造人生的價(jià)值,。”
珍妮是Ⅱ型,，成長(zhǎng)中一次錯(cuò)誤的干預(yù),，讓她提前退化,。
同樣是Ⅱ型的劉宣諾，狀況稍好些,，她可以坐著寫字看書,。
奶奶說(shuō)：“她智商不殘疾，我為什么不讓她過(guò)正常人的生活,？”
宣諾下肢肌肉全部萎縮,，奶奶成了她走路出行的腿。
奶奶抱宣諾到書桌邊
從吃飯穿衣,、洗簌上廁所,，到握筆翻書，劉宣諾時(shí)時(shí)刻刻都需要奶奶的貼身照顧,。
從小學(xué)三年級(jí)開(kāi)始,，奶奶就陪著她一起住校。
奶奶早上四五點(diǎn)鐘起床做早飯,，白天陪讀,，課間帶宣諾上廁所，夜里還要精彩幫宣諾翻身,。
“她要該怎么辦就怎么辦,，孩子應(yīng)該經(jīng)歷的成長(zhǎng)，我不會(huì)讓她或缺,?！?/span>
奶奶63歲，做過(guò)兩次手術(shù),，常年背著孫女走路,，右胳膊已經(jīng)伸不直了。
她的堅(jiān)持和辛苦沒(méi)有白費(fèi),，同學(xué)們說(shuō)宣諾是學(xué)霸,，佩服她畫畫每次都得獎(jiǎng)。
為了方便宣諾,，學(xué)校把宣諾所在年級(jí)的6個(gè)班級(jí)放在一樓,，還在出入口安裝了無(wú)障礙通道。
唯一一次考了第二名,，宣諾跟老師說(shuō)：“老師,，我不服輸，下次我一定要把那一橫去掉,，要做第一名,。”
珍妮和宣諾的天分不是個(gè)例,，很多SMA孩子都很聰明,，這一點(diǎn),，是很多神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生的共識(shí)。
一個(gè)人承擔(dān)全家的痛苦
在得知孩子患有SMA后,，家長(zhǎng)們心里也會(huì)猶豫：放棄吧,，再生一個(gè)。
但說(shuō)起來(lái)容易,，做起來(lái)難,。特別是面對(duì)不放棄自己的孩子，家長(zhǎng)們更要盡力爭(zhēng)取,。
那個(gè)靠機(jī)器活著的寶寶小拾,，爸爸媽媽去醫(yī)院，和醫(yī)生商量好,，要拔掉管子,。
媽媽去ICU看他最后一眼，沒(méi)想到寶寶用僅有能動(dòng)的兩只手指拉住了媽媽的衣角,。
他想留在人間,。
同樣住ICU的紫茜，住了三個(gè)月后,，醫(yī)生讓家長(zhǎng)接回家,。
醫(yī)生說(shuō)，拔掉管子,，她最多有幾個(gè)小時(shí)的時(shí)間,，讓爸爸媽媽可以陪陪她。
但紫茜生命力非常頑強(qiáng),，拔掉管子的20個(gè)小時(shí)沒(méi)有呼吸機(jī),、滴水不進(jìn)。
爸爸說(shuō),，孩子一直像小貓一樣地慘叫,。
“那是刻骨銘心的一天，做父母的心都要碎了,?！?/span>
紫茜在icu戴上了自己購(gòu)買的呼吸機(jī)
最后爸爸媽媽決定把她送回ICU，拼盡全力地救回,。
一位SMA孩子的媽媽安慰女兒的話,，感動(dòng)過(guò)很過(guò)人：
“我們家族里所有沒(méi)有得這種（SMA）的人，都非常感謝你,，你一個(gè)人承擔(dān)了我們家族的痛苦,。”
某種意義上來(lái)講，SMA孩子和家庭,，承擔(dān)了整個(gè)人類基因變異的痛苦。
在中國(guó),，SMA是近3年才被公眾知曉,，甚至是上文我們提到過(guò)的珍妮，因?yàn)殄e(cuò)誤護(hù)理,，提前退化,。
珍妮爸爸決定再要一個(gè)孩子時(shí)，醫(yī)生錯(cuò)誤建議他們?cè)偕鷤€(gè)男孩,，這種疾病就沒(méi)有了,。
但隨后出生的弟弟不幸又是那四分之一，還是SMA患兒,。
珍妮和弟弟
“現(xiàn)在也有醫(yī)生會(huì)給這樣的錯(cuò)誤建議,，只是少了很多?！?/span>
SMA正式得到重視是在18年前,。
2001年，一對(duì)父母發(fā)現(xiàn)自己的女兒Arya走路磕磕絆絆的,，醫(yī)生朋友建議她帶著孩子去看神經(jīng)科醫(yī)生,，最終確診為SMA。
也是這對(duì)夫婦,，讓美國(guó)從國(guó)家層面開(kāi)始重視這項(xiàng)疾病,。
這對(duì)來(lái)自華爾街的夫婦，爸爸曾是高盛的股票交易師和合伙人,，媽媽曾經(jīng)在投資銀行工作,。
他們拿出1500萬(wàn)美元建立了一個(gè)叫SMA Foundation的慈善機(jī)構(gòu)，致力于這項(xiàng)疾病的研究,。
最終,，從民間到政府層面，SMA開(kāi)始引起廣泛討論,。
2003年4月的一次國(guó)會(huì)聽(tīng)證會(huì)上,，一位參議員質(zhì)問(wèn)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的負(fù)責(zé)人關(guān)于推行SMA創(chuàng)新藥計(jì)劃。
6個(gè)月后,，資金為2.22千萬(wàn)美元的計(jì)劃開(kāi)始啟動(dòng),。
2014年，冰桶挑戰(zhàn)傳遍全球,。全世界開(kāi)始關(guān)注肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）與漸凍人這一群體,，更多的捐款和研究機(jī)構(gòu)也參與進(jìn)來(lái)。
受此靈感，SMA患者們也在討論,，想要發(fā)起這樣的運(yùn)動(dòng)來(lái)吸引社會(huì)的關(guān)注,。
而此時(shí)的中國(guó)，也有人開(kāi)始關(guān)注SMA患者,。
2012年,，青年歌手馮家妹的女兒美兒出生。
六個(gè)月后,，美兒被診斷為SMA患者,，隨后去世。自此,，馮家妹開(kāi)始關(guān)注這一群體,。
超級(jí)女聲出身的馮家妹，曾和李宇春,、張靚穎一同出道,，她的加入很快取得成效。
2016年,，馮家妹與SMA三型患者馬斌在北京市民政局正式登記注冊(cè)“美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心”,。
他們?yōu)榛颊咛峁┳钋把氐男畔⒆稍儯宦?lián)系專家,，培訓(xùn)家長(zhǎng)學(xué)會(huì)日常護(hù)理和管理技能,；為患者提供輔助器械和康復(fù)訓(xùn)練的公益援助……
中國(guó)SMA患者大概有3萬(wàn)人，致病基因攜帶者有幾千萬(wàn)人,。
總之,，要盡量提升患者及家庭的生存質(zhì)量。
近兩年,，包括文章開(kāi)頭提到的天價(jià)藥在內(nèi),，3種不同療效的藥物出現(xiàn)。
他們一方面做相關(guān)材料的翻譯科普和患者用藥協(xié)助,，一方面就引進(jìn)藥物進(jìn)行政策呼吁,。
有人問(wèn)，“為什么要去關(guān)心SMA群體,？”
“因?yàn)橹挥薪裉爝@些孩子的問(wèn)題得到解決了,，我們這些還沒(méi)有查出患者的家庭，才會(huì)永遠(yuǎn)安全,。我們是在為自己,，而不是為現(xiàn)在的患者努力”
