在中國,，罕見病人群有2000萬以上,。2018年國家衛(wèi)健委等制定了《第一批罕見病目錄》,，納入目錄的罕見病有121種,?；加泻币姴∈且环N不幸，更不幸的是不為人所知：不是“漸凍人”,，不是“瓷娃娃”,，不是“蝴蝶寶貝”，他們沒有大眾聽說的名字,，只有冷冰冰的醫(yī)學名稱,，他們是14億人中不被看見的那部分。
四氫生物蝶呤缺乏癥（以下簡稱“BH4D”）,，就是這么一個“罕見中的罕見”,，發(fā)病率大概十萬分之一。這是一種染色體隱性遺傳病,，不及時治療會導致腦損傷,，出現(xiàn)智力和運動障礙。全國實際上有一千多人,，大的已經成年,，小的還是嬰兒。
經濟負擔,、疾病羞恥,、孩子撫養(yǎng)、社會融入……一個小概率的基因突變,，一個家庭被推向風暴中心,。
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“怎么會是我？”
“我從沒中過彩票,，這么小的概率落在我頭上,，怎么可能呢？”李婷眼睛瞪得很大,，臉卻是平靜的,。她31歲，在私企做外貿銷售,，老公在設計院畫圖,，老家都在江西農村，現(xiàn)在北京租房漂著,。他們有個一歲半的兒子,，BH4D確診,。高中生物課講隱性遺傳病，她當時很震驚,，世上怎么會有這么倒霉的人,。沒想到多年之后，她自己成了這個倒霉的人,。
命運改變于孩子出生的第16天,。全家翻《詩經》，給孩子取了名字,。李婷正坐月子,，每天抱著兒子不撒手。這個孩子要得不容易,，因為多囊卵巢,，她來回跑醫(yī)院，吃中藥,，差點兒要放棄,。第一次被告知孩子“有問題”，全家都不相信,，帶孩子換了一家又一家醫(yī)院,，結果還是一樣。夫妻倆做了基因檢測,，報告顯示雙方攜帶致病基因,，孩子有1/4概率發(fā)病。李婷信了,。
醫(yī)生說孩子是“四氫生物蝶呤缺乏癥”,。這是一種罕見病，屬于“高苯丙氨酸血癥”(HPA)的一種,。李婷懵了,，每個字都認識，連起來卻看不懂,。醫(yī)生向她解釋,，人體從食物中獲取一種氨基酸叫苯丙氨酸，苯丙氨酸在酶的作用下進行代謝,，這種病是苯丙氨酸代謝異常,，會造成腦損傷。
復雜的罕見病譜系
現(xiàn)在李婷說起這些醫(yī)學術語很是流暢,，她給我科普,，HPA有兩種類型，一種是苯丙酮尿癥（PKU),，不用吃藥,，靠飲食可以控制,，一種是四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D），是“惡性PKU”,，只能一輩子吃藥。她已經接受了事實,，雖然一度情緒失控和老公嚷叫,，后悔當初不該做高中同學，不該談十年戀愛不分手,，不該走到最后結婚生子,。
李婷每天給孩子吃的三種藥
站在醫(yī)院大廳，李婷抱著孩子哭,，因為掛不上號,。她近乎絕望，看到穿白大褂的抓住胳膊求人家,，一個醫(yī)生幫她掛上了號,。治療方案很明確，孩子要吃三種藥：鹽酸沙丙喋呤片（以下簡稱“科望”）,、5-羥色氨酸和多巴絲肼片,。第一種藥是美國進口藥，醫(yī)院可以購買,，但需要自費,，一盒30片售價8815元。第二種藥調節(jié)情緒和睡眠,，只能從美國代購,，一瓶300多元。第三種藥主訴成人帕金森治療,，這里被挪用防止患兒身體癱軟,，一盒80多元。
“科望”1片差不多294元,，100毫克,。醫(yī)生建議他們購買仿制藥，價格是“科望”的1/3,。李婷聯(lián)系上一個患兒家庭,，派老公上門借了2片仿制藥。藥片有指甲殼一半大小,，按照嬰兒體重,，需要研碎分成20份，每天吃兩份,。猶豫了很久,，李婷把藥丟進了垃圾桶,，她不敢讓孩子吃仿制藥，雖然大多數(shù)患病家庭都在吃,。
“畢竟是仿制藥,，”李婷心存懷疑，雖然獲得一致性評價的仿制藥與專利藥是等效的,?！皣覜]審批，進不了醫(yī)院,，相當于是‘黑藥’,，萬一吃出什么問題，找誰說,？我不敢拿孩子冒險,。”李婷選擇去醫(yī)院原價買藥,。根據說明書,，“科望”每公斤參考用量2-5mg，李婷一歲半的孩子一年藥費平均四萬元,。她特別計算了一位50kg成年男性如果活到76歲,，那么終身治療需要花費將近2280萬元。
“個人家庭根本無力負擔,，我們不是貧困戶,，但我們即將成為貧困戶，因病致貧,?！崩铈迷谂笥讶ψ銎鹆宋⑸蹋u水果補貼家用,，被人拉黑過好幾次,。
李婷和老公經常想到兒子的將來，他們生老病死或發(fā)生意外,，孩子該怎么辦,？通過網絡社群，她開始聯(lián)系與自己情況差不多的家庭,，大家互稱“親友”,。與親友一聊，不是她一個人多想,，大部分父母都考慮過這個問題,。每個人的應對措施不一樣。有的是努力上班攢錢，有的是用更便宜的仿制藥,，有的是給別人代購仿制藥賺自家孩子的藥錢,。
她曾被拉進一個幾百人QQ群，這里都是BH4D患病家庭,。群主是一個中年大姐,，女兒患病近30年，大姐從病患家屬轉型代購仿制藥,，群里家長都從她這兒買藥,。“限時特價,，買5送6”的促銷經常刷屏。李婷感到不適,，覺得大姐走歪了,，“為什么不從國家層面來解決，為什么不走正規(guī)途徑,？”
為了給孩子多一份保障,，李婷決心走一條正路——跑政策，推動BH4D治療藥物納入醫(yī)保,。
李婷一歲半的兒子
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聯(lián)合病友跑政策
工作之余,，李婷的精力從給孩子做早教轉向跑政策。借助網絡,，通過人拉人,，李婷建了一個160人的“BH4D親友群”。她每天上網查找各省市的醫(yī)保政策,，查完整理成文件和圖表在群里共享,。
天津、河南,、山東,、山西、陜西,、寧夏,、江蘇、浙江,、福建,、深圳幾個省市被涂成綠色，意味著這些地方有針對BH4D的醫(yī)保政策,，各地報銷比例不同,。圖表下標注了一行小字“有一些政策，但不是太好”。李婷眼里政策比較好的地方是浙江省,、青島市和佛山市,，這些地方已經將“科望”納入醫(yī)保門診報銷目錄，基本實現(xiàn)終身門診全免,。沒有標綠的其他省市,，基本上沒有相關醫(yī)保政策，包括李婷老家江西和現(xiàn)居住地北京,。
李婷針對各省市建的交流群
2019年4月,，李婷密集聯(lián)系江西醫(yī)保局。她點開手機給我看通訊錄,，上面都是她聯(lián)系過的人：江西省人社廳,、江西省衛(wèi)健委、江西省婦幼健康處,、江西省醫(yī)保局目錄處,、江西省省長熱線、江西省醫(yī)保協(xié)調,、江西省醫(yī)保政策制定部門,。“我問對方,，為什么不關注我們這個群體,，我們的藥為什么不能進醫(yī)保？對方說現(xiàn)在國家統(tǒng)一在規(guī)劃,，地方沒有權限,，讓我等8月份國家醫(yī)保目錄調整?！?/span>
等到了8月20日,，國家醫(yī)保局發(fā)布醫(yī)保目錄，李婷在里面沒有找到與BH4D有關的任何藥品,?！拔耶敃r就覺得走地方是不行的了，我得去找國家醫(yī)保局,?！崩铈迷谟H友群呼吁大家一起跑國家醫(yī)保局。
為了更有針對性,，李婷把大群親友根據所在地又單獨建了20多個地方群,。她鼓動親友們“為了孩子未來，積極呼吁,，長期堅持”,。所有群公告的位置，都貼著李婷整理的“政策傳送門”。里面有國家醫(yī)保局官方網站,、2020“我向總理說句話”網民留言板,、醫(yī)保局局長郵箱、醫(yī)保目錄調整征求意見郵箱,、醫(yī)療保障基金使用監(jiān)管條例征求意見郵箱,，還有諸如北京市醫(yī)保局、全國市民求助熱線,、各省市醫(yī)保目錄處這些地方的辦公電話,。
李婷提醒親友動作要統(tǒng)一，發(fā)郵件不要亂起標題,，統(tǒng)一起成“罕見病四氫生物喋呤缺乏癥患者吶喊求助”,。群友被敦促寫求醫(yī)問藥的情況，寫訴求時要結合政策,，“抒發(fā)自己真實情感打動人心,郵件記得署名加個人信息,。”每隔一段時間,，李婷在群體提醒大家堅持打電話發(fā)郵件。
近半年時間,，李婷給國家醫(yī)保局發(fā)過十幾封郵件,，有的是一個月收到回復，有的是兩個多月收到回復,，所有回復很一致：“您的意見已收悉,，我們正在研究?！逼渌魇∈杏H友收到的回信一模一樣,。
部分親友收到的回信
從2019年11月開始，國家醫(yī)保局回信忽然變得很快,，只需要幾天,，最快的是上午發(fā)下午收到回復：您已多次來信，內容重復,，我單位已做答復,。12月17號，李婷又寫了一封郵件,，當天醫(yī)保局回復：您好,，感謝您的來信，您所提的意見已收悉,，我們正在研究,。“可能因為我寫太多了，名字掛上號了,?！崩铈眯χ鴮Α渡鐣?chuàng)新家》說。
在江西群里,，40多個親友最終只有9個給省醫(yī)保局寫過信,。催促的次數(shù)多了，有親友刪掉了李婷的微信,。這讓她感到很無力,，“本來跑政策已經很費力了，還要苦口婆心勸人家,，這都是自己的事情?。 绷硪环矫?，她也不敢太高調,，擔心觸動圈子里賣藥人的利益?！叭绻M醫(yī)保大家吃得起原版藥,，沒人找他們買仿制藥，這不是砸人飯碗嗎,？我有點擔心,，得把自己保護好才能把這件事做長久，對吧,？”
李婷做好了心理準備,。“不是你做了馬上就能有成效的,，肯定是個長期的事,。一二十年都可能，但一定要去做,。像山西,、天津這些地方有政策，不是躺著憑空出來的,，都是背后有人在努力,。”
李婷給兒子做的玩具
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帶孩子見醫(yī)保局處長
趙力是李婷口中“背后努力的人”,，她是山西太原的一個患兒媽媽,，在事業(yè)單位做審計。女兒出生于“非典”期間,，今年16歲,，因為確診得晚用藥也晚,，孩子智力受損嚴重，現(xiàn)在一天尿濕幾回,，吃飯需要大人喂,。2003年確診，當時BH4D用藥還沒有“科望”,，醫(yī)生推薦趙力用瑞士產的一種藥,，這種藥被稱為“孤兒藥”。吃了5年,，有一天趙力在親友群里意外得知：瑞士這個廠家破產了,。
面臨斷藥的危險，趙力和親友一著急跑到北京參加了中國罕見病大會,。一個青島大姐帶了一名記者跟了去,。參加完大會，他們得知‘科望’進了北京,，一瓶8815元,，“我們就和科望經銷商談判，看價格能不能降低,?！闭勁袥]有結果，離開北京后,，記者發(fā)表了幾篇文章,，隨后青島人社局聯(lián)系科望廠家，將藥品納入了醫(yī)保范圍,。
青島大姐激動得不得了，她打電話告訴趙力這個好消息,。趙力一下子被擊中了,，她開始集合山西親友一起跑政策。
與李婷不同的是,，趙力所在的事業(yè)單位涉及面頗廣,，因為工作原因，她認識很多人大代表和政協(xié)委員,。趙力開始聯(lián)系他們,，發(fā)動自己的私人關系,說服代表們?yōu)锽H4D患兒提議案，同時聯(lián)絡山西媒體跟進報道,?！皠佑昧宋宜心軇佑玫年P系，在提案里給你簽字,，這確確實實是需要人情的,?！彪S后幾年，人大代表提了議案,，媒體也報道了BH4D群體,，但一時間也沒有什么實質性成果。
等待期間,，為了不斷藥,，趙力和親友給瑞士廠家發(fā)郵件要到了藥品配方。她們聯(lián)絡國內外藥廠,，終于找到臺灣一家藥廠愿意生產這種“孤兒藥”,。那幾年，趙力和親友給臺灣匯錢,，對方把藥品郵寄過來,。按說藥品需要零下20度保存，郵寄過程中儲存完全不達標,，但誰也顧不得那么多了,。
沒幾年，因為外匯管控,，趙力在臺灣買藥變得困難起來,，匯錢匯了兩天才辦成功。她不得不加大跑政策的力度,。趙力動用關系找上了當?shù)厝舜笾飨?，每周帶孩子跑人社廳、醫(yī)保處找負責人溝通,。女兒個子長到了1米6,，左腿短右腿長，跟在媽媽后面走路顛顛的,。很多親友不愿意帶孩子出門,，趙力顧不得這些了，“想要你想要的結果,，自己首先要把心敞開面對這個社會,。”
趙力大女兒和奶奶
2015年7月,，趙力的努力終于起到了效果,。省人社廳發(fā)了一個文件，這些患病孩子的花費分年齡段按政策報銷,。趙力女兒目前藥費可以報銷75%,，9萬元封頂，如果將來18歲以上,，封頂線提至104000元,，且終生報銷,。趙力女兒16年來大大小小的藥費檢查費已經花了近200萬元，如今有了文件,，趙力頓時感到經濟壓力小了不少,。
激動了一陣，趙力意識到高興得太早了,?！艾F(xiàn)在吃臺灣藥，一年9萬夠女兒吃,，但是這個孤兒藥越來越難買,，我們要做好吃‘科望’的準備。但是‘科望’目前一是沒進山西賣,，二是價格太貴,，報銷后自費也負擔不起?！毕氲竭@里,，趙力又開始跑政策，她想推動“科望”進山西,，納入醫(yī)保目錄,。
當?shù)蒯t(yī)保局的領導都認識趙力，她形容自己像朋友一樣與領導們保持溝通,。2019年12月中,，趙力找到醫(yī)保局處長爭取政策，處長向她解釋醫(yī)保資金已經很緊張了,?！八f醫(yī)保資金不夠支付，如果給我們松這個口,，其他都來要錢怎么辦,？他說你能不能理解這個事兒？我說,，我能理解,，但是跑我還是要來跑,，還是要來叨叨,。”
這么多年,，雖然山西親友有十幾個,，從始至終只有趙力一個人在跑。其他親友想給她眾籌“辛苦費”,，趙力一口回絕,，“說實話,，哪怕是我自己一個人，我既然想要國家的錢,，我就得去跑,。如果國家給我負擔1萬，我就少在外面打會兒工了,，對吧,？”
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“把她帶走，別受那個罪”
趙力在政策上的突破鼓舞了李婷,，她工作之外的時間都撲在跑政策上,。山東濟南的王尚芬跟著李婷一塊跑政策，她的女兒也是BH4D,，因為藥物干預及時,，女兒身高長到1.68米，看起來和正常孩子沒什么區(qū)別,，今年19歲,，正在老家上大一，就讀電子商務專業(yè),，夢想將來能創(chuàng)業(yè)開公司,。
王尚芬和老公都是小職員，一個月工資4000多元,，按最小參考劑量,，一年吃“科望”要近10萬元。在濟南,，針對BH4D已有政策,，起付線2萬元，超過部分報銷60%,，一年上限只能報銷18000元,。這對一年10萬元的藥費來講，顯然是杯水車薪,。按照大病報銷政策算下來,，王尚芬發(fā)現(xiàn)吃“科望”即使報銷，花的也比仿制藥貴,，所以她給女兒換成了仿制藥,，一年花費6萬元。
“從牙縫里省,，先把孩子的藥準備好,，哪里便宜哪里買，買不了一年就先買半年,?！蓖跎蟹艺f,。
因為不會用電腦，給醫(yī)保局發(fā)郵件都是王尚芬女兒來發(fā),。女兒在學校喜歡聽留學講座,，她對王尚芬講，如果沒有這個病她就可以出去留學了,。女兒給醫(yī)保局寫完信,，偶爾會問為什么他們這個群體沒有政策支持。王尚芬也解釋不清,，只能向女兒解釋,，“國家人這么多，要面對大部分人是吧,？慢慢來,。”她說總要給孩子點希望,，不能讓她失去信心,。
王尚芬的女兒
除了寫信發(fā)郵件，王尚芬和40多個親友一起上門找過醫(yī)保局,。到了門口,，他們被保安攔了下來，只放幾個代表進去和辦事員溝通,?！艾F(xiàn)在哪個部門都不想擔責任，把你推出來了事,?！蓖跎蟹沂潞笤贈]上門跑過。
2018年夏天,，電影《我不是藥神》上映,。看完電影,，王尚芬和老公留著眼淚從電影院出來,。她完全代入到劇情里了，和老公說：“如果國家有好的政策,，就不用上外國艱難搞藥了,。誰愿意去國外顛沛流離，把生命交在那里,？”
對這些罕見病家庭來說,，爭取政策給孩子吃得起藥是頭等問題,，此外他們還要面臨疾病羞恥,、孩子撫養(yǎng),、社會融入等優(yōu)先級沒那么高但同樣讓人發(fā)愁的問題。
在疾病引發(fā)羞恥的文化氛圍里,，這些家庭很難光明正大承認孩子有病,。除了公婆和親姐姐，李婷沒告訴任何人孩子生病,。每次回村里蓋章,，婆家人都遮遮掩掩，怕村里人知道,。王尚芬生產后遭遇公婆壓力,，因為是個女兒，還生了罕見病,，她形容自己被“冷眼相加”,。因為頻繁請假，王尚芬很擔心同事知道孩子的事,，怕被人在背后指指點點,。趙力的爸爸媽媽一度無法接受外孫女，對外隱瞞,，認為孩子“不成事”,。
頂著壓力，他們都把孩子養(yǎng)了下來,。趙力帶孩子出去玩,，有小朋友大叫“傻子”，盡管女兒被奶奶收拾得干干凈凈,。小女兒為了保護姐姐,，好幾次與其他同學爭吵打架。有一次大女兒跟奶奶跳廣場舞,，她不小心拉開一個老人的背包拉鏈,，惹得對方破口大罵?！敖形遗畠荷底?，其實沒說錯，只是戳我心眼上了,。我跟人家說你說的沒錯,，但你這個話說得我真的很傷心?！壁w力帶著哭腔說,。
趙力的大女兒在特教學校待到8歲，進普通小學被要求家長必須全日陪護，大女兒不得不輟學在家,。在家待了8年,，孩子語言退化得厲害，慢慢不開口說話了,。趙力和老人們多次討論這孩子將來怎么辦,。他們考察了福利養(yǎng)老機構，甚至想過自己辦一家養(yǎng)老院,，最后全家達成一致:不論誰最后走,，把這孩子一起帶走。
“她生活不能自理,，智力相當于1歲小孩,，再沒有其他人對她可以像我們那么好了，也不能讓她影響老二的生活,?！闭f到這里，趙力哭了,，至于法律責任,，她表示該承擔的要承擔，“留下她,，她也好活不了幾年,，真別讓她受那個罪吧?！庇袝r候大女兒開心了,，想表達自己的愛意，她會湊過去親趙力一口,。
趙力婆婆在給大孫女洗手
李婷現(xiàn)在每天都繃著一根神經,，磨藥分藥這種活兒她甩給老公負責。一片100毫克分成20份,，她生怕分得不均勻吃多吃少出問題,。醫(yī)生給的用藥量只是參考值，具體用多少只能靠家長自己把握,，她每天目光釘在兒子身上,，看他有沒有什么異常反應。
“他今天流口水多了,，或者手腳抖一抖,，我都怕得要死，猜測是不是藥量用的不對,。像吃飯一樣吃藥,，我天天提心吊膽,，精神特別緊張?！崩铈糜袝r候一天反復問老公孩子看起來是否正常,，老公被問煩了，講她是“神經質”,，兩個人因為這個吵了好幾次架。
李婷的兒子在躲貓貓
在親友群里,，流傳很多勵志故事,。山西一個高知家庭的孩子吃藥后狀況與常人無異，北京一個親友培養(yǎng)出一個定居國外的大學生,，美國有個患兒長大后當了一個知名醫(yī)生……這些案例激勵著患兒家長,，他們憋著一口氣，相信自己孩子一樣擁有光明的未來,。這一切的前提是即使父母百年之后,，孩子們終生也能吃得起藥。
王尚芬很受振奮,，她現(xiàn)在唯一想的就是努力工作多賺錢,。19年前，她想不到自己會這么堅強,，“不堅強怎么辦呢,？即使碰到困難也得往前走啊?！焙退?lián)系緊密的李婷,，因為戶籍在江西，工作在北京,，陷入了“兩不管”的境地,。每天忙忙碌碌，李婷和老公現(xiàn)在一天說不到10句話,。最近老公和她說,，估計在北京生活不下去了，只能回老家了,。
“看我們都被生活磨成什么樣子了,。”李婷露出一點疲憊,，很快她又點開手機相冊,，里面都是兒子的照片?！斑@張是剛出生,，臉蛋不皺，居然睜著眼，很像他爸爸……還有這個……”忽然躥出來一張拉粑粑的照片,，她說著抱歉,，趕緊左滑，“看這張,，一點都不像生病的小孩,，很可愛吧？”
信息來源于：中國發(fā)展簡報
