在中國,，罕見病人群有2000萬以上,。2018年國家衛(wèi)健委等制定了《第一批罕見病目錄》,，納入目錄的罕見病有121種,?；加泻币姴∈且环N不幸,，更不幸的是不為人所知：不是“漸凍人”,，不是“瓷娃娃”,，不是“蝴蝶寶貝”,，他們沒有大眾聽說的名字，只有冷冰冰的醫(yī)學名稱,，他們是14億人中不被看見的那部分,。
四氫生物蝶呤缺乏癥（以下簡稱“BH4D”），就是這么一個“罕見中的罕見”,，發(fā)病率大概十萬分之一,。這是一種染色體隱性遺傳病，不及時治療會導致腦損傷,，出現(xiàn)智力和運動障礙,。全國實際上有一千多人，大的已經(jīng)成年,，小的還是嬰兒,。
經(jīng)濟負擔、疾病羞恥,、孩子撫養(yǎng),、社會融入……一個小概率的基因突變，一個家庭被推向風暴中心,。
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“怎么會是我,？”
“我從沒中過彩票，這么小的概率落在我頭上,，怎么可能呢,？”李婷眼睛瞪得很大，臉卻是平靜的,。她31歲,，在私企做外貿(mào)銷售，老公在設計院畫圖,，老家都在江西農(nóng)村,，現(xiàn)在北京租房漂著。他們有個一歲半的兒子,，BH4D確診,。高中生物課講隱性遺傳病，她當時很震驚,，世上怎么會有這么倒霉的人,。沒想到多年之后，她自己成了這個倒霉的人,。
命運改變于孩子出生的第16天,。全家翻《詩經(jīng)》，給孩子取了名字。李婷正坐月子,，每天抱著兒子不撒手,。這個孩子要得不容易，因為多囊卵巢,，她來回跑醫(yī)院,，吃中藥，差點兒要放棄,。第一次被告知孩子“有問題”,，全家都不相信，帶孩子換了一家又一家醫(yī)院,，結(jié)果還是一樣,。夫妻倆做了基因檢測，報告顯示雙方攜帶致病基因,，孩子有1/4概率發(fā)病,。李婷信了。
醫(yī)生說孩子是“四氫生物蝶呤缺乏癥”,。這是一種罕見病,，屬于“高苯丙氨酸血癥”(HPA)的一種。李婷懵了,，每個字都認識,，連起來卻看不懂。醫(yī)生向她解釋,，人體從食物中獲取一種氨基酸叫苯丙氨酸,，苯丙氨酸在酶的作用下進行代謝，這種病是苯丙氨酸代謝異常,，會造成腦損傷,。
復雜的罕見病譜系
現(xiàn)在李婷說起這些醫(yī)學術(shù)語很是流暢，她給我科普,，HPA有兩種類型,，一種是苯丙酮尿癥（PKU)，不用吃藥,，靠飲食可以控制,，一種是四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D），是“惡性PKU”,，只能一輩子吃藥,。她已經(jīng)接受了事實,，雖然一度情緒失控和老公嚷叫,，后悔當初不該做高中同學，不該談十年戀愛不分手，不該走到最后結(jié)婚生子,。
李婷每天給孩子吃的三種藥
站在醫(yī)院大廳,，李婷抱著孩子哭，因為掛不上號,。她近乎絕望,，看到穿白大褂的抓住胳膊求人家，一個醫(yī)生幫她掛上了號,。治療方案很明確,，孩子要吃三種藥：鹽酸沙丙喋呤片（以下簡稱“科望”）、5-羥色氨酸和多巴絲肼片,。第一種藥是美國進口藥,，醫(yī)院可以購買，但需要自費,，一盒30片售價8815元,。第二種藥調(diào)節(jié)情緒和睡眠，只能從美國代購,，一瓶300多元,。第三種藥主訴成人帕金森治療，這里被挪用防止患兒身體癱軟,，一盒80多元,。
“科望”1片差不多294元，100毫克,。醫(yī)生建議他們購買仿制藥,，價格是“科望”的1/3。李婷聯(lián)系上一個患兒家庭,，派老公上門借了2片仿制藥,。藥片有指甲殼一半大小，按照嬰兒體重,，需要研碎分成20份,，每天吃兩份。猶豫了很久,，李婷把藥丟進了垃圾桶,，她不敢讓孩子吃仿制藥，雖然大多數(shù)患病家庭都在吃,。
“畢竟是仿制藥,，”李婷心存懷疑，雖然獲得一致性評價的仿制藥與專利藥是等效的,?！皣覜]審批,，進不了醫(yī)院，相當于是‘黑藥’,，萬一吃出什么問題,，找誰說？我不敢拿孩子冒險,?！崩铈眠x擇去醫(yī)院原價買藥。根據(jù)說明書,，“科望”每公斤參考用量2-5mg,，李婷一歲半的孩子一年藥費平均四萬元。她特別計算了一位50kg成年男性如果活到76歲,，那么終身治療需要花費將近2280萬元,。
“個人家庭根本無力負擔，我們不是貧困戶,，但我們即將成為貧困戶,，因病致貧?！崩铈迷谂笥讶ψ銎鹆宋⑸?，賣水果補貼家用，被人拉黑過好幾次,。
李婷和老公經(jīng)常想到兒子的將來,，他們生老病死或發(fā)生意外，孩子該怎么辦,？通過網(wǎng)絡社群,，她開始聯(lián)系與自己情況差不多的家庭，大家互稱“親友”,。與親友一聊,，不是她一個人多想，大部分父母都考慮過這個問題,。每個人的應對措施不一樣,。有的是努力上班攢錢，有的是用更便宜的仿制藥,，有的是給別人代購仿制藥賺自家孩子的藥錢,。
她曾被拉進一個幾百人QQ群，這里都是BH4D患病家庭,。群主是一個中年大姐,，女兒患病近30年，大姐從病患家屬轉(zhuǎn)型代購仿制藥,，群里家長都從她這兒買藥,?！跋迺r特價，買5送6”的促銷經(jīng)常刷屏,。李婷感到不適，覺得大姐走歪了,，“為什么不從國家層面來解決,，為什么不走正規(guī)途徑？”
為了給孩子多一份保障,，李婷決心走一條正路——跑政策,，推動BH4D治療藥物納入醫(yī)保。
李婷一歲半的兒子
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聯(lián)合病友跑政策
工作之余,，李婷的精力從給孩子做早教轉(zhuǎn)向跑政策,。借助網(wǎng)絡，通過人拉人,，李婷建了一個160人的“BH4D親友群”,。她每天上網(wǎng)查找各省市的醫(yī)保政策，查完整理成文件和圖表在群里共享,。
天津,、河南、山東,、山西,、陜西、寧夏,、江蘇,、浙江、福建,、深圳幾個省市被涂成綠色,，意味著這些地方有針對BH4D的醫(yī)保政策，各地報銷比例不同,。圖表下標注了一行小字“有一些政策,，但不是太好”。李婷眼里政策比較好的地方是浙江省,、青島市和佛山市,，這些地方已經(jīng)將“科望”納入醫(yī)保門診報銷目錄，基本實現(xiàn)終身門診全免,。沒有標綠的其他省市,，基本上沒有相關(guān)醫(yī)保政策，包括李婷老家江西和現(xiàn)居住地北京,。
李婷針對各省市建的交流群
2019年4月,，李婷密集聯(lián)系江西醫(yī)保局,。她點開手機給我看通訊錄，上面都是她聯(lián)系過的人：江西省人社廳,、江西省衛(wèi)健委,、江西省婦幼健康處、江西省醫(yī)保局目錄處,、江西省省長熱線,、江西省醫(yī)保協(xié)調(diào)、江西省醫(yī)保政策制定部門,?！拔覇枌Ψ剑瑸槭裁床魂P(guān)注我們這個群體,，我們的藥為什么不能進醫(yī)保,？對方說現(xiàn)在國家統(tǒng)一在規(guī)劃，地方?jīng)]有權(quán)限,，讓我等8月份國家醫(yī)保目錄調(diào)整,。”
等到了8月20日,，國家醫(yī)保局發(fā)布醫(yī)保目錄,，李婷在里面沒有找到與BH4D有關(guān)的任何藥品?！拔耶敃r就覺得走地方是不行的了,，我得去找國家醫(yī)保局?！崩铈迷谟H友群呼吁大家一起跑國家醫(yī)保局,。
為了更有針對性，李婷把大群親友根據(jù)所在地又單獨建了20多個地方群,。她鼓動親友們“為了孩子未來,，積極呼吁，長期堅持”,。所有群公告的位置,，都貼著李婷整理的“政策傳送門”。里面有國家醫(yī)保局官方網(wǎng)站,、2020“我向總理說句話”網(wǎng)民留言板,、醫(yī)保局局長郵箱、醫(yī)保目錄調(diào)整征求意見郵箱,、醫(yī)療保障基金使用監(jiān)管條例征求意見郵箱,，還有諸如北京市醫(yī)保局、全國市民求助熱線,、各省市醫(yī)保目錄處這些地方的辦公電話,。
李婷提醒親友動作要統(tǒng)一,，發(fā)郵件不要亂起標題，統(tǒng)一起成“罕見病四氫生物喋呤缺乏癥患者吶喊求助”,。群友被敦促寫求醫(yī)問藥的情況,，寫訴求時要結(jié)合政策，“抒發(fā)自己真實情感打動人心,郵件記得署名加個人信息,?！泵扛粢欢螘r間，李婷在群體提醒大家堅持打電話發(fā)郵件,。
近半年時間，李婷給國家醫(yī)保局發(fā)過十幾封郵件,，有的是一個月收到回復,，有的是兩個多月收到回復，所有回復很一致：“您的意見已收悉,，我們正在研究,。”其他各省市親友收到的回信一模一樣,。
部分親友收到的回信
從2019年11月開始,，國家醫(yī)保局回信忽然變得很快，只需要幾天,，最快的是上午發(fā)下午收到回復：您已多次來信,，內(nèi)容重復，我單位已做答復,。12月17號,，李婷又寫了一封郵件，當天醫(yī)保局回復：您好,，感謝您的來信,，您所提的意見已收悉，我們正在研究,?！翱赡芤驗槲覍懱嗔耍謷焐咸柫??！崩铈眯χ鴮Α渡鐣?chuàng)新家》說。
在江西群里,，40多個親友最終只有9個給省醫(yī)保局寫過信,。催促的次數(shù)多了，有親友刪掉了李婷的微信,。這讓她感到很無力,，“本來跑政策已經(jīng)很費力了,，還要苦口婆心勸人家，這都是自己的事情??！”另一方面，她也不敢太高調(diào),，擔心觸動圈子里賣藥人的利益,。“如果進醫(yī)保大家吃得起原版藥,，沒人找他們買仿制藥,，這不是砸人飯碗嗎？我有點擔心,，得把自己保護好才能把這件事做長久,，對吧？”
李婷做好了心理準備,?！安皇悄阕隽笋R上就能有成效的，肯定是個長期的事,。一二十年都可能,，但一定要去做。像山西,、天津這些地方有政策,，不是躺著憑空出來的，都是背后有人在努力,?！?/span>
李婷給兒子做的玩具
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帶孩子見醫(yī)保局處長
趙力是李婷口中“背后努力的人”，她是山西太原的一個患兒媽媽,，在事業(yè)單位做審計,。女兒出生于“非典”期間，今年16歲,，因為確診得晚用藥也晚,，孩子智力受損嚴重，現(xiàn)在一天尿濕幾回,，吃飯需要大人喂,。2003年確診，當時BH4D用藥還沒有“科望”,，醫(yī)生推薦趙力用瑞士產(chǎn)的一種藥,，這種藥被稱為“孤兒藥”。吃了5年，有一天趙力在親友群里意外得知：瑞士這個廠家破產(chǎn)了,。
面臨斷藥的危險,，趙力和親友一著急跑到北京參加了中國罕見病大會。一個青島大姐帶了一名記者跟了去,。參加完大會,，他們得知‘科望’進了北京，一瓶8815元,，“我們就和科望經(jīng)銷商談判,，看價格能不能降低?！闭勁袥]有結(jié)果,，離開北京后，記者發(fā)表了幾篇文章,，隨后青島人社局聯(lián)系科望廠家,，將藥品納入了醫(yī)保范圍。
青島大姐激動得不得了,，她打電話告訴趙力這個好消息,。趙力一下子被擊中了,，她開始集合山西親友一起跑政策,。
與李婷不同的是，趙力所在的事業(yè)單位涉及面頗廣,，因為工作原因,，她認識很多人大代表和政協(xié)委員。趙力開始聯(lián)系他們,，發(fā)動自己的私人關(guān)系,說服代表們?yōu)锽H4D患兒提議案,，同時聯(lián)絡山西媒體跟進報道?！皠佑昧宋宜心軇佑玫年P(guān)系,，在提案里給你簽字，這確確實實是需要人情的,?！彪S后幾年，人大代表提了議案,，媒體也報道了BH4D群體,，但一時間也沒有什么實質(zhì)性成果。
等待期間,，為了不斷藥,，趙力和親友給瑞士廠家發(fā)郵件要到了藥品配方。她們聯(lián)絡國內(nèi)外藥廠,，終于找到臺灣一家藥廠愿意生產(chǎn)這種“孤兒藥”,。那幾年,，趙力和親友給臺灣匯錢，對方把藥品郵寄過來,。按說藥品需要零下20度保存,，郵寄過程中儲存完全不達標，但誰也顧不得那么多了,。
沒幾年,，因為外匯管控，趙力在臺灣買藥變得困難起來,，匯錢匯了兩天才辦成功,。她不得不加大跑政策的力度。趙力動用關(guān)系找上了當?shù)厝舜笾飨?，每周帶孩子跑人社廳,、醫(yī)保處找負責人溝通。女兒個子長到了1米6,，左腿短右腿長,，跟在媽媽后面走路顛顛的。很多親友不愿意帶孩子出門,，趙力顧不得這些了,，“想要你想要的結(jié)果，自己首先要把心敞開面對這個社會,?！?/span>
趙力大女兒和奶奶
2015年7月，趙力的努力終于起到了效果,。省人社廳發(fā)了一個文件,，這些患病孩子的花費分年齡段按政策報銷。趙力女兒目前藥費可以報銷75%,，9萬元封頂,，如果將來18歲以上，封頂線提至104000元,，且終生報銷,。趙力女兒16年來大大小小的藥費檢查費已經(jīng)花了近200萬元，如今有了文件,，趙力頓時感到經(jīng)濟壓力小了不少,。
激動了一陣，趙力意識到高興得太早了,?！艾F(xiàn)在吃臺灣藥，一年9萬夠女兒吃，但是這個孤兒藥越來越難買,，我們要做好吃‘科望’的準備,。但是‘科望’目前一是沒進山西賣，二是價格太貴,，報銷后自費也負擔不起,。”想到這里,，趙力又開始跑政策,，她想推動“科望”進山西，納入醫(yī)保目錄,。
當?shù)蒯t(yī)保局的領(lǐng)導都認識趙力,，她形容自己像朋友一樣與領(lǐng)導們保持溝通。2019年12月中,，趙力找到醫(yī)保局處長爭取政策,，處長向她解釋醫(yī)保資金已經(jīng)很緊張了?！八f醫(yī)保資金不夠支付,，如果給我們松這個口，其他都來要錢怎么辦,？他說你能不能理解這個事兒,？我說，我能理解,，但是跑我還是要來跑,，還是要來叨叨,?！?/span>
這么多年，雖然山西親友有十幾個,，從始至終只有趙力一個人在跑,。其他親友想給她眾籌“辛苦費”，趙力一口回絕,，“說實話,，哪怕是我自己一個人，我既然想要國家的錢,，我就得去跑,。如果國家給我負擔1萬，我就少在外面打會兒工了,，對吧,？”
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“把她帶走，別受那個罪”
趙力在政策上的突破鼓舞了李婷，她工作之外的時間都撲在跑政策上,。山東濟南的王尚芬跟著李婷一塊跑政策,，她的女兒也是BH4D，因為藥物干預及時,，女兒身高長到1.68米,，看起來和正常孩子沒什么區(qū)別，今年19歲,，正在老家上大一,，就讀電子商務專業(yè)，夢想將來能創(chuàng)業(yè)開公司,。
王尚芬和老公都是小職員,，一個月工資4000多元，按最小參考劑量,，一年吃“科望”要近10萬元,。在濟南，針對BH4D已有政策,，起付線2萬元,，超過部分報銷60%，一年上限只能報銷18000元,。這對一年10萬元的藥費來講,，顯然是杯水車薪。按照大病報銷政策算下來,，王尚芬發(fā)現(xiàn)吃“科望”即使報銷,，花的也比仿制藥貴，所以她給女兒換成了仿制藥,，一年花費6萬元,。
“從牙縫里省，先把孩子的藥準備好,，哪里便宜哪里買,，買不了一年就先買半年?！蓖跎蟹艺f,。
因為不會用電腦，給醫(yī)保局發(fā)郵件都是王尚芬女兒來發(fā),。女兒在學校喜歡聽留學講座,，她對王尚芬講，如果沒有這個病她就可以出去留學了,。女兒給醫(yī)保局寫完信,，偶爾會問為什么他們這個群體沒有政策支持,。王尚芬也解釋不清，只能向女兒解釋,，“國家人這么多,，要面對大部分人是吧？慢慢來,?！彼f總要給孩子點希望，不能讓她失去信心,。
王尚芬的女兒
除了寫信發(fā)郵件,，王尚芬和40多個親友一起上門找過醫(yī)保局。到了門口,，他們被保安攔了下來,，只放幾個代表進去和辦事員溝通?！艾F(xiàn)在哪個部門都不想擔責任,，把你推出來了事?！蓖跎蟹沂潞笤贈]上門跑過,。
2018年夏天，電影《我不是藥神》上映,?？赐觌娪埃跎蟹液屠瞎糁蹨I從電影院出來,。她完全代入到劇情里了,，和老公說：“如果國家有好的政策，就不用上外國艱難搞藥了,。誰愿意去國外顛沛流離,，把生命交在那里？”
對這些罕見病家庭來說,，爭取政策給孩子吃得起藥是頭等問題,，此外他們還要面臨疾病羞恥,、孩子撫養(yǎng),、社會融入等優(yōu)先級沒那么高但同樣讓人發(fā)愁的問題。
在疾病引發(fā)羞恥的文化氛圍里,，這些家庭很難光明正大承認孩子有病,。除了公婆和親姐姐，李婷沒告訴任何人孩子生病,。每次回村里蓋章,，婆家人都遮遮掩掩,，怕村里人知道。王尚芬生產(chǎn)后遭遇公婆壓力,，因為是個女兒,，還生了罕見病，她形容自己被“冷眼相加”,。因為頻繁請假,，王尚芬很擔心同事知道孩子的事，怕被人在背后指指點點,。趙力的爸爸媽媽一度無法接受外孫女,，對外隱瞞，認為孩子“不成事”,。
頂著壓力,，他們都把孩子養(yǎng)了下來。趙力帶孩子出去玩,，有小朋友大叫“傻子”,，盡管女兒被奶奶收拾得干干凈凈。小女兒為了保護姐姐,，好幾次與其他同學爭吵打架,。有一次大女兒跟奶奶跳廣場舞，她不小心拉開一個老人的背包拉鏈,，惹得對方破口大罵,。“叫我女兒傻子,，其實沒說錯,，只是戳我心眼上了。我跟人家說你說的沒錯,，但你這個話說得我真的很傷心,。”趙力帶著哭腔說,。
趙力的大女兒在特教學校待到8歲,，進普通小學被要求家長必須全日陪護，大女兒不得不輟學在家,。在家待了8年,，孩子語言退化得厲害，慢慢不開口說話了,。趙力和老人們多次討論這孩子將來怎么辦,。他們考察了福利養(yǎng)老機構(gòu)，甚至想過自己辦一家養(yǎng)老院,，最后全家達成一致:不論誰最后走,，把這孩子一起帶走,。
“她生活不能自理，智力相當于1歲小孩,，再沒有其他人對她可以像我們那么好了,，也不能讓她影響老二的生活?！闭f到這里,，趙力哭了，至于法律責任,，她表示該承擔的要承擔,，“留下她，她也好活不了幾年,，真別讓她受那個罪吧,。”有時候大女兒開心了,，想表達自己的愛意,，她會湊過去親趙力一口。
趙力婆婆在給大孫女洗手
李婷現(xiàn)在每天都繃著一根神經(jīng),，磨藥分藥這種活兒她甩給老公負責,。一片100毫克分成20份，她生怕分得不均勻吃多吃少出問題,。醫(yī)生給的用藥量只是參考值,，具體用多少只能靠家長自己把握，她每天目光釘在兒子身上,，看他有沒有什么異常反應,。
“他今天流口水多了，或者手腳抖一抖,，我都怕得要死,，猜測是不是藥量用的不對。像吃飯一樣吃藥,，我天天提心吊膽,，精神特別緊張?！崩铈糜袝r候一天反復問老公孩子看起來是否正常,，老公被問煩了，講她是“神經(jīng)質(zhì)”,，兩個人因為這個吵了好幾次架,。
李婷的兒子在躲貓貓
在親友群里，流傳很多勵志故事,。山西一個高知家庭的孩子吃藥后狀況與常人無異,，北京一個親友培養(yǎng)出一個定居國外的大學生，美國有個患兒長大后當了一個知名醫(yī)生……這些案例激勵著患兒家長,，他們憋著一口氣,，相信自己孩子一樣擁有光明的未來。這一切的前提是即使父母百年之后,，孩子們終生也能吃得起藥,。
王尚芬很受振奮，她現(xiàn)在唯一想的就是努力工作多賺錢,。19年前,，她想不到自己會這么堅強，“不堅強怎么辦呢,？即使碰到困難也得往前走啊,。”和她聯(lián)系緊密的李婷,，因為戶籍在江西,，工作在北京，陷入了“兩不管”的境地,。每天忙忙碌碌,，李婷和老公現(xiàn)在一天說不到10句話。最近老公和她說,，估計在北京生活不下去了,，只能回老家了。
“看我們都被生活磨成什么樣子了,?！崩铈寐冻鲆稽c疲憊，很快她又點開手機相冊,，里面都是兒子的照片,。“這張是剛出生,，臉蛋不皺,，居然睜著眼，很像他爸爸……還有這個……”忽然躥出來一張拉粑粑的照片,，她說著抱歉,，趕緊左滑，“看這張,，一點都不像生病的小孩,，很可愛吧？”
信息來源于：中國發(fā)展簡報
