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14億人里不被看到的1000名罕見病孩子,,被推向風暴中心

14億人里不被看到的1000名罕見病孩子,,被推向風暴中心


在中國,,罕見病人群有2000萬以上,。2018年國家衛(wèi)健委等制定了《第一批罕見病目錄》,,納入目錄的罕見病有121種?;加泻币姴∈且环N不幸,,更不幸的是不為人所知:不是“漸凍人”,不是“瓷娃娃”,,不是“蝴蝶寶貝”,,他們沒有大眾聽說的名字,只有冷冰冰的醫(yī)學名稱,,他們是14億人中不被看見的那部分,。

 

 

四氫生物蝶呤缺乏癥(以下簡稱“BH4D”),,就是這么一個“罕見中的罕見”,發(fā)病率大概十萬分之一,。這是一種染色體隱性遺傳病,,不及時治療會導致腦損傷,出現(xiàn)智力和運動障礙,。全國實際上有一千多人,,大的已經(jīng)成年,小的還是嬰兒,。

 

 

經(jīng)濟負擔,、疾病羞恥、孩子撫養(yǎng),、社會融入……個小概率的基因突變,,一個家庭被推向風暴中心。

 


1
“怎么會是我,?”

 

 

 

“我從沒中過彩票,,這么小的概率落在我頭上,怎么可能呢,?”李婷眼睛瞪得很大,,臉卻是平靜的。她31歲,,在私企做外貿(mào)銷售,,老公在設計院畫圖,老家都在江西農(nóng)村,,現(xiàn)在北京租房漂著,。他們有個一歲半的兒子,BH4D確診,。高中生物課講隱性遺傳病,,她當時很震驚,世上怎么會有這么倒霉的人,。沒想到多年之后,,她自己成了這個倒霉的人。

 

 

命運改變于孩子出生的第16天,。全家翻《詩經(jīng)》,,給孩子取了名字。李婷正坐月子,,每天抱著兒子不撒手,。這個孩子要得不容易,因為多囊卵巢,她來回跑醫(yī)院,,吃中藥,,差點兒要放棄。第一次被告知孩子“有問題”,,全家都不相信,,帶孩子換了一家又一家醫(yī)院,結(jié)果還是一樣,。夫妻倆做了基因檢測,,報告顯示雙方攜帶致病基因,孩子有1/4概率發(fā)病,。李婷信了,。

 

 

醫(yī)生說孩子是“四氫生物蝶呤缺乏癥”。這是一種罕見病,,屬于“高苯丙氨酸血癥”(HPA)的一種,。李婷懵了,每個字都認識,,連起來卻看不懂,。醫(yī)生向她解釋,人體從食物中獲取一種氨基酸叫苯丙氨酸,,苯丙氨酸在酶的作用下進行代謝,,這種病是苯丙氨酸代謝異常,會造成腦損傷,。

 

 


復雜的罕見病譜系

 

 

現(xiàn)在李婷說起這些醫(yī)學術語很是流暢,她給我科普,,HPA有兩種類型,,一種是苯丙酮尿癥(PKU),不用吃藥,,靠飲食可以控制,,一種是四氫生物蝶呤缺乏癥(BH4D),是“惡性PKU”,,只能一輩子吃藥,。她已經(jīng)接受了事實,雖然一度情緒失控和老公嚷叫,,后悔當初不該做高中同學,,不該談十年戀愛不分手,不該走到最后結(jié)婚生子,。

 

 


 

李婷每天給孩子吃的三種藥

 

 

站在醫(yī)院大廳,,李婷抱著孩子哭,因為掛不上號。她近乎絕望,,看到穿白大褂的抓住胳膊求人家,,一個醫(yī)生幫她掛上了號。治療方案很明確,,孩子要吃三種藥:鹽酸沙丙喋呤片(以下簡稱“科望”),、5-羥色氨酸和多巴絲肼片。第一種藥是美國進口藥,,醫(yī)院可以購買,,但需要自費,一盒30片售價8815元,。第二種藥調(diào)節(jié)情緒和睡眠,,只能從美國代購,一瓶300多元,。第三種藥主訴成人帕金森治療,,這里被挪用防止患兒身體癱軟,一盒80多元,。

 

 

“科望”1片差不多294元,,100毫克。醫(yī)生建議他們購買仿制藥,,價格是“科望”的1/3,。李婷聯(lián)系上一個患兒家庭,派老公上門借了2片仿制藥,。藥片有指甲殼一半大小,,按照嬰兒體重,需要研碎分成20份,,每天吃兩份,。猶豫了很久,李婷把藥丟進了垃圾桶,,她不敢讓孩子吃仿制藥,,雖然大多數(shù)患病家庭都在吃。

 

 

“畢竟是仿制藥,,”李婷心存懷疑,,雖然獲得一致性評價的仿制藥與專利藥是等效的?!皣覜]審批,,進不了醫(yī)院,相當于是‘黑藥’,,萬一吃出什么問題,,找誰說?我不敢拿孩子冒險?!崩铈眠x擇去醫(yī)院原價買藥,。根據(jù)說明書,“科望”每公斤參考用量2-5mg,,李婷一歲半的孩子一年藥費平均四萬元,。她特別計算了一位50kg成年男性如果活到76歲,那么終身治療需要花費將近2280萬元,。

 

 

“個人家庭根本無力負擔,,我們不是貧困戶,但我們即將成為貧困戶,,因病致貧,。”李婷在朋友圈做起了微商,,賣水果補貼家用,,被人拉黑過好幾次。

 

 

李婷和老公經(jīng)常想到兒子的將來,,他們生老病死或發(fā)生意外,,孩子該怎么辦?通過網(wǎng)絡社群,,她開始聯(lián)系與自己情況差不多的家庭,,大家互稱“親友”。與親友一聊,,不是她一個人多想,,大部分父母都考慮過這個問題。每個人的應對措施不一樣,。有的是努力上班攢錢,,有的是用更便宜的仿制藥,有的是給別人代購仿制藥賺自家孩子的藥錢,。

 

 

她曾被拉進一個幾百人QQ群,這里都是BH4D患病家庭,。群主是一個中年大姐,,女兒患病近30年,大姐從病患家屬轉(zhuǎn)型代購仿制藥,,群里家長都從她這兒買藥,。“限時特價,,買5送6”的促銷經(jīng)常刷屏,。李婷感到不適,覺得大姐走歪了,“為什么不從國家層面來解決,,為什么不走正規(guī)途徑,?”

 

 

為了給孩子多一份保障,李婷決心走一條正路——跑政策,,推動BH4D治療藥物納入醫(yī)保,。

 

 

李婷一歲半的兒子

 


2
聯(lián)合病友跑政策

 

工作之余,李婷的精力從給孩子做早教轉(zhuǎn)向跑政策,。借助網(wǎng)絡,,通過人拉人,李婷建了一個160人的“BH4D親友群”,。她每天上網(wǎng)查找各省市的醫(yī)保政策,,查完整理成文件和圖表在群里共享。

 

 

天津,、河南,、山東、山西,、陜西,、寧夏、江蘇,、浙江,、福建、深圳幾個省市被涂成綠色,,意味著這些地方有針對BH4D的醫(yī)保政策,,各地報銷比例不同。圖表下標注了一行小字“有一些政策,,但不是太好”,。李婷眼里政策比較好的地方是浙江省、青島市和佛山市,,這些地方已經(jīng)將“科望”納入醫(yī)保門診報銷目錄,,基本實現(xiàn)終身門診全免。沒有標綠的其他省市,,基本上沒有相關醫(yī)保政策,,包括李婷老家江西和現(xiàn)居住地北京。

 

 

 


李婷針對各省市建的交流群

 

 

2019年4月,,李婷密集聯(lián)系江西醫(yī)保局,。她點開手機給我看通訊錄,上面都是她聯(lián)系過的人:江西省人社廳,、江西省衛(wèi)健委,、江西省婦幼健康處,、江西省醫(yī)保局目錄處、江西省省長熱線,、江西省醫(yī)保協(xié)調(diào),、江西省醫(yī)保政策制定部門?!拔覇枌Ψ?,為什么不關注我們這個群體,我們的藥為什么不能進醫(yī)保,?對方說現(xiàn)在國家統(tǒng)一在規(guī)劃,,地方?jīng)]有權限,讓我等8月份國家醫(yī)保目錄調(diào)整,?!?/span>

 

 

等到了8月20日,國家醫(yī)保局發(fā)布醫(yī)保目錄,,李婷在里面沒有找到與BH4D有關的任何藥品,。“我當時就覺得走地方是不行的了,,我得去找國家醫(yī)保局,。”李婷在親友群呼吁大家一起跑國家醫(yī)保局,。

 

 

為了更有針對性,,李婷把大群親友根據(jù)所在地又單獨建了20多個地方群。她鼓動親友們“為了孩子未來,,積極呼吁,,長期堅持”。所有群公告的位置,,都貼著李婷整理的“政策傳送門”,。里面有國家醫(yī)保局官方網(wǎng)站、2020“我向總理說句話”網(wǎng)民留言板,、醫(yī)保局局長郵箱,、醫(yī)保目錄調(diào)整征求意見郵箱、醫(yī)療保障基金使用監(jiān)管條例征求意見郵箱,,還有諸如北京市醫(yī)保局,、全國市民求助熱線、各省市醫(yī)保目錄處這些地方的辦公電話,。

 

 

李婷提醒親友動作要統(tǒng)一,發(fā)郵件不要亂起標題,,統(tǒng)一起成“罕見病四氫生物喋呤缺乏癥患者吶喊求助”,。群友被敦促寫求醫(yī)問藥的情況,,寫訴求時要結(jié)合政策,“抒發(fā)自己真實情感打動人心,郵件記得署名加個人信息,?!泵扛粢欢螘r間,李婷在群體提醒大家堅持打電話發(fā)郵件,。

 

 

近半年時間,,李婷給國家醫(yī)保局發(fā)過十幾封郵件,有的是一個月收到回復,,有的是兩個多月收到回復,,所有回復很一致:“您的意見已收悉,我們正在研究,?!逼渌魇∈杏H友收到的回信一模一樣。

 


 

部分親友收到的回信

 

 

從2019年11月開始,,國家醫(yī)保局回信忽然變得很快,,只需要幾天,最快的是上午發(fā)下午收到回復:您已多次來信,,內(nèi)容重復,,我單位已做答復。12月17號,,李婷又寫了一封郵件,,當天醫(yī)保局回復:您好,感謝您的來信,,您所提的意見已收悉,,我們正在研究?!翱赡芤驗槲覍懱嗔?,名字掛上號了?!崩铈眯χ鴮Α渡鐣?chuàng)新家》說,。

 

 

在江西群里,40多個親友最終只有9個給省醫(yī)保局寫過信,。催促的次數(shù)多了,,有親友刪掉了李婷的微信。這讓她感到很無力,,“本來跑政策已經(jīng)很費力了,,還要苦口婆心勸人家,這都是自己的事情??!”另一方面,,她也不敢太高調(diào),擔心觸動圈子里賣藥人的利益,?!叭绻M醫(yī)保大家吃得起原版藥,沒人找他們買仿制藥,,這不是砸人飯碗嗎,?我有點擔心,得把自己保護好才能把這件事做長久,,對吧,?”

 

 

李婷做好了心理準備?!安皇悄阕隽笋R上就能有成效的,,肯定是個長期的事。一二十年都可能,,但一定要去做,。像山西、天津這些地方有政策,,不是躺著憑空出來的,,都是背后有人在努力?!?/span>

 

 

李婷給兒子做的玩具

 


3
帶孩子見醫(yī)保局處長

 

趙力是李婷口中“背后努力的人”,,她是山西太原的一個患兒媽媽,在事業(yè)單位做審計,。女兒出生于“非典”期間,,今年16歲,因為確診得晚用藥也晚,,孩子智力受損嚴重,,現(xiàn)在一天尿濕幾回,吃飯需要大人喂,。2003年確診,,當時BH4D用藥還沒有“科望”,醫(yī)生推薦趙力用瑞士產(chǎn)的一種藥,,這種藥被稱為“孤兒藥”,。吃了5年,有一天趙力在親友群里意外得知:瑞士這個廠家破產(chǎn)了,。

 

 

面臨斷藥的危險,,趙力和親友一著急跑到北京參加了中國罕見病大會。一個青島大姐帶了一名記者跟了去,。參加完大會,,他們得知‘科望’進了北京,,一瓶8815元,“我們就和科望經(jīng)銷商談判,,看價格能不能降低?!闭勁袥]有結(jié)果,,離開北京后,記者發(fā)表了幾篇文章,,隨后青島人社局聯(lián)系科望廠家,,將藥品納入了醫(yī)保范圍。

 

 

青島大姐激動得不得了,,她打電話告訴趙力這個好消息,。趙力一下子被擊中了,她開始集合山西親友一起跑政策,。

 

 

與李婷不同的是,,趙力所在的事業(yè)單位涉及面頗廣,因為工作原因,,她認識很多人大代表和政協(xié)委員,。趙力開始聯(lián)系他們,發(fā)動自己的私人關系,說服代表們?yōu)锽H4D患兒提議案,,同時聯(lián)絡山西媒體跟進報道,。“動用了我所有能動用的關系,,在提案里給你簽字,,這確確實實是需要人情的?!彪S后幾年,,人大代表提了議案,媒體也報道了BH4D群體,,但一時間也沒有什么實質(zhì)性成果,。

 

 

等待期間,為了不斷藥,,趙力和親友給瑞士廠家發(fā)郵件要到了藥品配方,。她們聯(lián)絡國內(nèi)外藥廠,終于找到臺灣一家藥廠愿意生產(chǎn)這種“孤兒藥”,。那幾年,,趙力和親友給臺灣匯錢,對方把藥品郵寄過來,。按說藥品需要零下20度保存,,郵寄過程中儲存完全不達標,,但誰也顧不得那么多了。

 

 

沒幾年,,因為外匯管控,,趙力在臺灣買藥變得困難起來,匯錢匯了兩天才辦成功,。她不得不加大跑政策的力度,。趙力動用關系找上了當?shù)厝舜笾飨恐軒Ш⒆优苋松鐝d,、醫(yī)保處找負責人溝通,。女兒個子長到了1米6,左腿短右腿長,,跟在媽媽后面走路顛顛的,。很多親友不愿意帶孩子出門,趙力顧不得這些了,,“想要你想要的結(jié)果,,自己首先要把心敞開面對這個社會?!?/span>

 

 


 

趙力大女兒和奶奶

 

 

2015年7月,,趙力的努力終于起到了效果。省人社廳發(fā)了一個文件,,這些患病孩子的花費分年齡段按政策報銷,。趙力女兒目前藥費可以報銷75%,9萬元封頂,,如果將來18歲以上,,封頂線提至104000元,且終生報銷,。趙力女兒16年來大大小小的藥費檢查費已經(jīng)花了近200萬元,,如今有了文件,趙力頓時感到經(jīng)濟壓力小了不少,。

 

 

激動了一陣,,趙力意識到高興得太早了?!艾F(xiàn)在吃臺灣藥,,一年9萬夠女兒吃,但是這個孤兒藥越來越難買,,我們要做好吃‘科望’的準備,。但是‘科望’目前一是沒進山西賣,二是價格太貴,報銷后自費也負擔不起,?!毕氲竭@里,趙力又開始跑政策,,她想推動“科望”進山西,,納入醫(yī)保目錄。

 

 

當?shù)蒯t(yī)保局的領導都認識趙力,,她形容自己像朋友一樣與領導們保持溝通,。2019年12月中,趙力找到醫(yī)保局處長爭取政策,,處長向她解釋醫(yī)保資金已經(jīng)很緊張了?!八f醫(yī)保資金不夠支付,,如果給我們松這個口,其他都來要錢怎么辦,?他說你能不能理解這個事兒,?我說,我能理解,,但是跑我還是要來跑,,還是要來叨叨?!?/span>

 

 

這么多年,,雖然山西親友有十幾個,從始至終只有趙力一個人在跑,。其他親友想給她眾籌“辛苦費”,,趙力一口回絕,“說實話,,哪怕是我自己一個人,,我既然想要國家的錢,我就得去跑,。如果國家給我負擔1萬,,我就少在外面打會兒工了,對吧,?”

 


4
“把她帶走,,別受那個罪”

 

趙力在政策上的突破鼓舞了李婷,她工作之外的時間都撲在跑政策上,。山東濟南的王尚芬跟著李婷一塊跑政策,,她的女兒也是BH4D,因為藥物干預及時,女兒身高長到1.68米,,看起來和正常孩子沒什么區(qū)別,,今年19歲,正在老家上大一,,就讀電子商務專業(yè),,夢想將來能創(chuàng)業(yè)開公司。

 

 

王尚芬和老公都是小職員,,一個月工資4000多元,,按最小參考劑量,一年吃“科望”要近10萬元,。在濟南,,針對BH4D已有政策,起付線2萬元,,超過部分報銷60%,,一年上限只能報銷18000元。這對一年10萬元的藥費來講,,顯然是杯水車薪,。按照大病報銷政策算下來,,王尚芬發(fā)現(xiàn)吃“科望”即使報銷,,花的也比仿制藥貴,所以她給女兒換成了仿制藥,,一年花費6萬元,。

 

 

“從牙縫里省,先把孩子的藥準備好,,哪里便宜哪里買,,買不了一年就先買半年?!蓖跎蟹艺f,。

 

 

因為不會用電腦,給醫(yī)保局發(fā)郵件都是王尚芬女兒來發(fā),。女兒在學校喜歡聽留學講座,,她對王尚芬講,如果沒有這個病她就可以出去留學了,。女兒給醫(yī)保局寫完信,,偶爾會問為什么他們這個群體沒有政策支持。王尚芬也解釋不清,,只能向女兒解釋,,“國家人這么多,,要面對大部分人是吧?慢慢來,?!彼f總要給孩子點希望,不能讓她失去信心,。

 

 


 

王尚芬的女兒

 

 

除了寫信發(fā)郵件,,王尚芬和40多個親友一起上門找過醫(yī)保局。到了門口,,他們被保安攔了下來,,只放幾個代表進去和辦事員溝通?!艾F(xiàn)在哪個部門都不想擔責任,,把你推出來了事?!蓖跎蟹沂潞笤贈]上門跑過,。

 

 

2018年夏天,電影《我不是藥神》上映,。看完電影,,王尚芬和老公留著眼淚從電影院出來,。她完全代入到劇情里了,和老公說:“如果國家有好的政策,,就不用上外國艱難搞藥了,。誰愿意去國外顛沛流離,把生命交在那里,?”

 

 

對這些罕見病家庭來說,,爭取政策給孩子吃得起藥是頭等問題,此外他們還要面臨疾病羞恥,、孩子撫養(yǎng),、社會融入等優(yōu)先級沒那么高但同樣讓人發(fā)愁的問題。

 

 

在疾病引發(fā)羞恥的文化氛圍里,,這些家庭很難光明正大承認孩子有病,。除了公婆和親姐姐,李婷沒告訴任何人孩子生病,。每次回村里蓋章,,婆家人都遮遮掩掩,怕村里人知道,。王尚芬生產(chǎn)后遭遇公婆壓力,,因為是個女兒,還生了罕見病,她形容自己被“冷眼相加”,。因為頻繁請假,,王尚芬很擔心同事知道孩子的事,怕被人在背后指指點點,。趙力的爸爸媽媽一度無法接受外孫女,,對外隱瞞,認為孩子“不成事”,。

 

 

頂著壓力,,他們都把孩子養(yǎng)了下來。趙力帶孩子出去玩,,有小朋友大叫“傻子”,,盡管女兒被奶奶收拾得干干凈凈。小女兒為了保護姐姐,,好幾次與其他同學爭吵打架,。有一次大女兒跟奶奶跳廣場舞,她不小心拉開一個老人的背包拉鏈,,惹得對方破口大罵,。“叫我女兒傻子,,其實沒說錯,,只是戳我心眼上了。我跟人家說你說的沒錯,,但你這個話說得我真的很傷心,。”趙力帶著哭腔說,。

 

 

趙力的大女兒在特教學校待到8歲,,進普通小學被要求家長必須全日陪護,大女兒不得不輟學在家,。在家待了8年,,孩子語言退化得厲害,慢慢不開口說話了,。趙力和老人們多次討論這孩子將來怎么辦,。他們考察了福利養(yǎng)老機構(gòu),甚至想過自己辦一家養(yǎng)老院,,最后全家達成一致:不論誰最后走,,把這孩子一起帶走。

 

 

“她生活不能自理,,智力相當于1歲小孩,,再沒有其他人對她可以像我們那么好了,,也不能讓她影響老二的生活?!闭f到這里,,趙力哭了,至于法律責任,,她表示該承擔的要承擔,,“留下她,她也好活不了幾年,,真別讓她受那個罪吧,。”有時候大女兒開心了,,想表達自己的愛意,,她會湊過去親趙力一口。

 

 


 

趙力婆婆在給大孫女洗手

 

 

李婷現(xiàn)在每天都繃著一根神經(jīng),,磨藥分藥這種活兒她甩給老公負責,。一片100毫克分成20份,她生怕分得不均勻吃多吃少出問題,。醫(yī)生給的用藥量只是參考值,,具體用多少只能靠家長自己把握,她每天目光釘在兒子身上,,看他有沒有什么異常反應,。

 

 

“他今天流口水多了,或者手腳抖一抖,,我都怕得要死,猜測是不是藥量用的不對,。像吃飯一樣吃藥,,我天天提心吊膽,精神特別緊張,?!崩铈糜袝r候一天反復問老公孩子看起來是否正常,老公被問煩了,,講她是“神經(jīng)質(zhì)”,,兩個人因為這個吵了好幾次架。

 

 

李婷的兒子在躲貓貓

 

 

在親友群里,,流傳很多勵志故事,。山西一個高知家庭的孩子吃藥后狀況與常人無異,北京一個親友培養(yǎng)出一個定居國外的大學生,,美國有個患兒長大后當了一個知名醫(yī)生……這些案例激勵著患兒家長,,他們憋著一口氣,,相信自己孩子一樣擁有光明的未來。這一切的前提是即使父母百年之后,,孩子們終生也能吃得起藥,。

 

 

王尚芬很受振奮,她現(xiàn)在唯一想的就是努力工作多賺錢,。19年前,,她想不到自己會這么堅強,“不堅強怎么辦呢,?即使碰到困難也得往前走啊,。”和她聯(lián)系緊密的李婷,,因為戶籍在江西,,工作在北京,陷入了“兩不管”的境地,。每天忙忙碌碌,,李婷和老公現(xiàn)在一天說不到10句話。最近老公和她說,,估計在北京生活不下去了,,只能回老家了。

 

 

“看我們都被生活磨成什么樣子了,?!崩铈寐冻鲆稽c疲憊,很快她又點開手機相冊,,里面都是兒子的照片,。“這張是剛出生,,臉蛋不皺,,居然睜著眼,很像他爸爸……還有這個……”忽然躥出來一張拉粑粑的照片,,她說著抱歉,,趕緊左滑,“看這張,,一點都不像生病的小孩,,很可愛吧?”


信息來源于:中國發(fā)展簡報


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